罕見病研究雜志收錄論文類型主要包括：多學(xué)科病例討論、指南與共識、影像專欄、孤兒藥專欄、病例報告、綜述等。
雜志論文要求：
1、本次征文內(nèi)容覆蓋所有罕見病病例報道，歡迎罕見病臨床、基礎(chǔ)研究、流行病學(xué)研究，以及罕見病政策性研究或評價性文章。
2、在稿件末尾，請分行寫明作者真實姓名、郵政地址、郵編、聯(lián)系方式（包括電話、手機、QQ、微信等）四項內(nèi)容，以便于聯(lián)系。
3、文中標題層次用阿拉伯數(shù)字連續(xù)編號，例如：1…，2…，2.1…，2.1.1…，一律左頂格。一、二級標題后的正文另起，縮進2字。三級標題后空1字接正文。
4、摘要包括目的、方法、結(jié)果、結(jié)論4部分，各部分冠以相應(yīng)的標題，摘要采用第三人稱撰寫。英文摘要還應(yīng)包括文題、文中所有作者姓名（漢語拼音）、單位名稱、所在城市及郵政編碼，其后加列國名。
5、引文引完整的一段話，引號的句號在引號內(nèi)；引不完整的一段話，即文字前面不是句號或文字從句中引，句號在引號外。引文最后如是感嘆號、問號，一般放在后面一個引號里面。
6、腳注中的外文參考文獻要用外文原文，作者、書名、雜志名字體一致采用Times New Roman，書名、雜志名等用斜體，其余采用正體。
7、縮略詞的使用應(yīng)采納本學(xué)科、本專業(yè)的權(quán)威性機構(gòu)或?qū)W術(shù)團體所公布規(guī)定的或是約定俗成的縮略詞，不得引用某些不是公知公用的、且又不易為同行讀者所理解的、或系作者自定的縮略詞。
8、內(nèi)容：作者名、單位，病例基本信息（主訴、病史、查體、輔助檢查及診療思路、治療方案等），該罕見疾病簡介、診療新進展）。內(nèi)容應(yīng)科學(xué)性強、重點突出、數(shù)據(jù)可靠。
9、來稿須符合大會議題內(nèi)容，可接收本次會議召開前尚未公開發(fā)表的病例、以及近三年內(nèi)已公開發(fā)表的病例。如論文已發(fā)表，請在PPT 最后頁附上已發(fā)表論文的原文圖片（含論文正文，及收錄期刊的封面、目錄和封底）。
10、參考文獻不少于5 條，采用順序編碼制在引文右上角處標注，且文后參考文獻須與引文編碼對應(yīng)。文獻著錄應(yīng)采用標準化的著錄格式。
罕見病研究雜志是由國家衛(wèi)生健康委員會主管，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院主辦的統(tǒng)計源期刊，順應(yīng)社會的發(fā)展，雜志獲得了多項榮譽：中國優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據(jù)庫、中國期刊全文數(shù)據(jù)庫（CJFD）、中國科技期刊優(yōu)秀期刊等。
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